Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47’dir. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil sadece genetik bir farklılıktır.
Birleşmiş Milletler, 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımladı. Farkındalığın ’21 Mart’ gününde olmasının nedeni ise 21. kromozomlarının 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamının özel olmasını sağlıyor.
Uzmanlar, Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktörün hamilelik yaşı olduğunu vurguluyor. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artıyor. Down sendromu, ortalama her 800 doğumda bir görülüyor. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşıyor. Türkiye’de net bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişinin olduğu tahmin ediliyor. Down sendromu, hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine yol açar.
DOWN SENDROMUNDA ÖZELLİKLER NELERDİR?
Down sendromlu bireylerde görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Kişide bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
ANNE KARNINDA DOWN SENDROMUNU BELİRLEME ORANI YÜZDE 99.8
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, anne kanından yapılan testler sayesinde Down sendromunu belirleme oranının yüzde 99.8’e kadar çıkabildiğini söyledi.
Doç. Dr. Parlakgümüş, Down sendromunun dünyada her 750 ila 1000 doğumda bir görüldüğünü ve bu durumun sanılanın aksine tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olduğunu söyledi.
Down sendromunun fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu olduğunu belirten Doç. Dr. Parlakgümüş, Down sendromunda annenin yaşının önemli bir rol oynadığını, kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade etti.
Parlakgümüş, “Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktör hamilelik yaşıdır. Doğumda kadının yaşının ileri olması Down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski arttırıyor. Ancak doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 80’i genç annelerin bebekleridir” diye konuştu.
HAMİLELİKTE ERKEN TESPİT EDİLİYOR
Risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu anlatan Doç. Dr. Parlakgümüş, “Günümüzde down sendromu 11. ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir hal ortaya çıkarsa ileri testler öneriliyor. Hekim, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit edildiğinde daha ileri testler öneriliyor” dedi.
HAMİLELİĞİN 10. HAFTASINDAN İTİBAREN UYGULANABİLİR
Doç. Dr. Parlakgümüş, anne adayının ileri yaş, down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü gibi nedenlerle risk grubunda yer alması durumunda ise kan örneği alınarak yapılan testlerin hamileliğin 10. haftasından itibaren de uygulanabileceğini belirtti.
Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel olmayan Fetal Trizomi (Fetal DNA) testinin, hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının hekime down sendromu hakkında ip ucu verecek bir yüzdeye ulaşması sayesinde yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Parlakgümüş, şunları kaydetti: “Testin sonucu yaklaşık 10 ila 14 günde belli oluyor. Bu test, bebekte daha sık rastlanan kromozom anomalilerine işaret eden Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine oranla hassas bir şekilde (yüzde 99.8) saptama şansı veriyor. Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler ise down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yolu oluyor. Üstelik bu testlerde düşük riski binde 2 ila 5 arasında yer alıyor.”